全省因出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率由2018年的0.65‰、0.83‰分別降至2022年的0.34‰、0.43‰，出生缺陷發(fā)生率實(shí)現(xiàn)逐年下降……今天上午，“湖南省出生缺陷協(xié)同防治科技重大專項(xiàng)”（以下簡稱“專項(xiàng)”）順利通過驗(yàn)收。

據(jù)悉，該專項(xiàng)自2019年啟動，聚焦湖南監(jiān)測數(shù)據(jù)顯示排在前10位的嚴(yán)重出生缺陷病種及出生缺陷監(jiān)測未覆蓋高發(fā)嚴(yán)重的遺傳性出生缺陷，共投入專項(xiàng)經(jīng)費(fèi)5600萬元、自籌經(jīng)費(fèi)4810萬元，是我省首批支持經(jīng)費(fèi)超5000萬元的省級科技重大專項(xiàng)之一。

專項(xiàng)由湖南省婦幼保健院牽頭，聯(lián)合中南大學(xué)、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院、中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院、中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院等30余家機(jī)構(gòu)，實(shí)行多學(xué)科、多中心的科技協(xié)作攻關(guān)，共設(shè)立5個子項(xiàng)目、28個子課題、19項(xiàng)考核指標(biāo)。

研究方向主要體現(xiàn)在3方面。一是從監(jiān)測預(yù)警、技術(shù)下沉、效果評價、倫理規(guī)范等方面綜合優(yōu)化體系效率，實(shí)現(xiàn)技術(shù)服務(wù)和出生缺陷健康知識的人群全覆蓋；二是開展出生缺陷的流行病學(xué)調(diào)查，分析我省出生缺陷發(fā)生的時空分布特征，篩選影響胚胎發(fā)育、致畸的環(huán)境及遺傳因素，列出影響因素清單，提出公共衛(wèi)生防治策略及干預(yù)措施；三是推動“婚前—孕前—孕期—出生后”全周期、全鏈條的出生缺陷防治科技創(chuàng)新，并與政策鏈條有序銜接。

通過出生缺陷防治科技創(chuàng)新研究及成果轉(zhuǎn)化實(shí)施，目前，全省遺傳性出生缺陷整體診斷率由11.8%提升至36.99%。專項(xiàng)實(shí)施示范區(qū)內(nèi)共完成全鏈條篩查逾54萬人次，通過產(chǎn)前診斷或早期干預(yù)嚴(yán)重遺傳性出生缺陷患兒902人次，完成先天性結(jié)構(gòu)畸形疾病治療4000余例，減輕家庭和社會經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)46.8億元。

來源：湖南日報